Die Labordiagnostik zum Nachweis einer früheren oder akuten Toxoplasmose-Infektion erfolgt primär mittels Nachweis T. gondii-spezifischer Antikörper (AK) im Serum. Während ein isolierter Nachweis von IgG-AK eine zurückliegende Infektion belegt, kann ein Nachweis von IgM-AK auf eine akute oder kürzlich zurückliegende Infektion hinweisen. Da IgM-AK jedoch auch über Monate bis Jahre nach Infektion persistieren können, sind bei Nachweis von IgM- und IgG-AK Zusatzteste, wie die Aviditätsbestimmung der IgG-AK (ein Nachweis hoch avider IgG-AK schließt eine Infektion in den letzten 3 Monaten aus), erforderlich. Die Bestimmung der T. gondii-Antikörper ist keine Leistung der gesetzlichen Mutterschaftsvorsorge.

Zur Abklärung einer pränatalen Infektion kann ferner ein Toxoplasma-DNA-Nachweis mittels PCR aus Fruchtwasser oder Nabelschnurblut wertvolle Hinweise liefern. Ein positiver Befund beweist die Infektion des Feten, ein negativer schließt sie jedoch nicht aus. Die Amniozentese sollte nicht vor der 16. Schwangerschaftswoche (idealerweise in der 18. Woche) durchgeführt werden. Die Indikationsstellung zur Amniozentese sollte in Absprache mit einem Spezialisten für pränatale Infektionen gestellt werden. Bei Verdacht auf pränatale Infektion kann die PCR-Untersuchung beim Kind (aus EDTA-Blut, Liquor, Plazenta, Eihäute, Nabelschnurblut) die Infektion sichern.